Cinemática:

HEMOFILIA

Por Canté Estefany

¿Qué es la hemofilia? Es un grupo de trastornos de sangrado por los cuales la sangre tarda mucho tiempo en coagular. Las personas con hemofilia tienen moretones, sangrado excesivo que provoca anemia.

Existen 3 tipos de hemofilia:

Hemofilia A. Deficiencia del factor VIII, la más frecuente después de la enfermedad de Von Willebrand. Considerada severa, se da cuando el factor (proteína) tiene una actividad inferior al 1%. Suelen ser niños que desde la infancia tienen manifestaciones hemorrágicas. Estos pacientes tienen sangrados internos frecuentes en las articulaciones (las mas afectadas: rodillas, codos y tobillos) cuando gatean o caminan y con caídas que no representan golpes mayores.

 Hemofilia B. Deficiencia del factor IX. La A y la B, difíciles de diferenciar, calificada como moderada. El factor dominante está entre el 1 y el 5%. Pueden tener un sangrado mayor comparado a otras personas y ante traumas leves.

 Hemofilia C. Deficiencia del factor XI, muy rara, no se presentan sangrados tan severos como en la A y la B. El factor está por encima del 5%. A veces se diagnostican en la fase adulta tras sangrar mucho y sin aparente razón por un trauma o durante una cirugía.

* Enfermedad de Von Willebrand. Se puede presentar como una hemofilia o en su forma leve con sangrados por piel y mucosas.

La causa de la hemofilia es un alto recesivo del cromosoma X. El cromosoma X humano contiene muchos loci que son necesarios en ambos sexos, en tanto que el cromosoma Y tiene sólo unos pocos genes, incluidos uno o más genes para la masculinidad. Los genes que se localizan en el cromosoma X, como la ceguera al color (daltonismo) y la hemofilia, algunas veces se denominan genes ligados al sexo. Sin embargo, es más apropiado llamarlos genes ligados al cromosoma X, porque siguen el patrón de transmisión del cromosoma X Y, estrictamente hablando, no están ligados al sexo del organismo por sí mismo.

¿Quiénes la padecen? La forma más común de padecerla es por herencia. Sólo los varones pueden padecer la Hemofilia (aunque cabe la posibilidad de que existan mujeres hemofílicas en la descendencia de un varón hemofílico y una mujer portadora), las mujeres son portadoras del defecto, pero no se manifiesta en ellas en forma de hemorragias. De esta manera, las hijas de un varón hemofílico tendrán el gen defectuoso heredado del padre y serán, por tanto portadoras de la enfermedad aunque no padezcan sus consecuencias, mientras que los hijos de un varón hemofílico serán niños sanos.

Las mujeres portadoras de la enfermedad tienen un 50% de probabilidades de que sus hijos varones sean hemofílicos y un 50% de que sus hijas sean portadoras de la enfermedad.

Mapa genético hemofilia: